El síndrome de Down es una afección en el bebé, ocasionada por una copia en el cromosoma 21, a lo que de manera médica se le llama trisomía, y que causa problemas en el desarrollo, pensamiento y salud del bebé.

Las pruebas de tamizaje pueden ayudar a  detectar este trastorno en el bebé que está por nacer. Así que, ¡te invitamos a seguir leyendo para saber más!

Existen dos tipos de prueba que ayudan a detectar el síndrome de Down y son los siguientes:

1. Detección prenatal. Estas pruebas muestran la probabilidad o porcentaje de riesgo de que al nacer el bebé presente síndrome de Down y, a menos de que la probabilidad sea alta, se requerirá de otro examen para tener mayor certeza:


• Primer trimestre de embarazo: a través de un examen de sangre se buscan proteínas relacionadas al síndrome de Down y, por medio de un ultrasonido, se mide la transluscencia nucal, consistente en la medición de la cantidad de un líquido en la nuca del bebé, cantidades altas pueden indicar mayor probabilidad de alteraciones cromosómicas.


• Segundo trimestre de embarazo: se refiere a una prueba de sangre para revisar los niveles, analizando tres marcadores (prueba de detección triple) o cuatro marcadores (prueba de detección cuádruple)


• Combinadas: Con las dos pruebas anteriores del primer y segundo trimestre, se estima el riesgo de síndrome de Down


• ADN fetal en células libres: este es uno de los exámenes más recientes tecnológicamente, donde a través de una muestra de sangre se trata de hallar una gran evidencia de cromosoma 21. Sin embargo, no es sugerida a mamás con un bajo riesgo de que su bebé padezca síndrome de Down o si cuenta con un embarazo múltiple, es decir, si espera gemelos, mellizos o más de dos bebés.


2. Diagnóstico prenatal. Al analizar los cromosomas de las células, se tiene un mejor panorama que ayuda a diagnosticar o descartar el síndrome de Down. Es muy importante saber que estas pruebas tienen el riesgo de aborto espontaneo, por esta razón, se sugiere realizarlas posteriormente a las pruebas de detección prenatal, las cuales no implican un riesgo, los exámenes de diagnóstico son:

• Amniocentesis: a partir de la semana 15 de embarazo se puede analizar el líquido amniótico del útero de la mamá para examinar las células del bebé.


• Muestra de vellosidades coriónicas: entre la semana 10 y 13 de embarazo es posible tomar una muestra de la placenta y examinar las vellosidades coriónicas, ya que este tejido contiene los mismos cromosomas que el bebé


• Muestra percutánea de sangre umbilical: entre la semana 18 y 22 de embarazo se sugiere realizar esta prueba porque tiene más riesgo de aborto espontáneo, esto se debe a que se toma una muestra de sangre del cordón umbilical.

¿Debo hacerme una prueba de síndrome de Down?

La probabilidad de que un bebé lo padezca puede incrementar si:

• La mamá tiene más de 35 años de edad


• Antecedentes de hijo o hija con síndrome de Down


• Tuvo un diagnóstico en un embarazo anterior o alguna prueba estimó un posible signo de síndrome de Down