De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada 33 bebés nacidos en todo el mundo presenta anomalías genéticas o una enfermedad hereditaria.
Estos padecimientos pueden detectarse en cualquier momento del embarazo, pero son más frecuentes en el primer trimestre, ¡justamente cuando inicia la formación de los órganos del bebé!
De ahí la importancia de realizar una prueba de tamizaje durante el embarazo, la cual es analizada con otros factores como: la edad de la mamá, el historial de enfermedades del papá y los antecedentes genéticos familiares de ambos padres.
De esta manera, el tamiz neonatal ayuda a calcular la probabilidad de que el bebé pueda nacer con padecimientos genéticos y, además, brinda información a la mamá y al papá para tomar decisiones, realizar planes, así como conocer la potencial condición de su bebé.
Existen algunos tipos de pruebas de tamizaje que debes conocer:
Prueba de tamizaje del primer trimestre:
Consiste en un ultrasonido de Sonolucencia o translucencia nucal, en el cual se observa la parte posterior del cuello del bebé, así como la cantidad de líquido entre los tejidos superficiales para determinar anomalías cromosómicas. Está prueba cuenta con un 90% de detección efectiva y un 10% de falsos positivos, se realiza entre la semana 9 y 13 de embarazo.
Prueba cuádruple de marcadores:
Lo ideal para este examen es realizarlo en el segundo semestre de embarazo, precisamente entre la semana 15 y 18 de embarazo para analizar 4 sustancias en la sangre de la mamá:
- Alfa fetoproteína, que produce el bebé en su desarrollo.
- Gonadotropina coriónica humana que proviene de la placenta.
- Estriol, una hormona de la placenta y el hígado del bebé.
- Inhibina A, que produce la placenta.
Esta prueba ayuda a detectar la posibilidad de Síndrome de Down, así como de padecimiento del tubo neural y de la pared abdominal, con una eficiencia de detección del 75% y un 5% de falsos positivos.
Prueba de tamizaje genético de ADN:
Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación y consiste en examinar el ADN del bebé a través de la sangre de la mamá, ¡sí, eso es posible con una muestra sanguínea! Con esta prueba se busca:
- Determinar el sexo del bebé.
- Detectar la posibilidad de Síndrome de Down u otras alteraciones genéticas como Síndrome de Edwards o Síndrome de Patau.
El porcentaje de detección efectiva de esta prueba es del 98%, con un 2% de falsos positivos.
Como puedes ver, las pruebas de tamizaje no arrojan un 100% de detección efectiva; sin embargo, conforme ha avanzado la tecnología estos exámenes aportan mayor confianza a los padres.
Y, ¿Cuál prueba debes realizarte? Considerando que todas las mujeres somos diferentes, tu médico determinará cuál es la más conveniente para ti, esto lo diagnosticará con base en tu historial clínico.
En caso de que tu embarazo esté muy adelantado a las semanas de gestación de cada una de las pruebas de tamiz descritas anteriormente, es posible acceder a un estudio de cariotipo que ayude a la interpretación de posibles afecciones en tu bebé.
Ahora que lo sabes, no dejes pasar más tiempo para realizarte este estudio. Consulta con tu médico o médico genetista cómo comprender los resultados de estos exámenes, ¡no te quedes con ninguna duda!
